zacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 800 żywych urodzeń, natomiast 60 proc. ciąż z trisomią 21 chromosomu u zarodka kończy się poronieniem samoistnym. Nierozdzielenie chromosów 21. może pojawić się zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występuje jednak częściej w komórkach matek. Jakie są znane medycynie czynniki ryzyka występowania tej choroby? – odpowiada dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Choroby genetyczne zazwyczaj są powodowane przez zmiany w obrębie chromosomów lub genów. Większość z nas materiał genetyczny ma zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki i 23 odziedziczonych od ojca. Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest najczęściej wadą letalną, śmiertelną dla płodu. Wyjątkiem w tym zakresie jest zespół Downa, w którym chorzy mają dodatkowy 47 chromosom – wskazuje dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Czynnikiem ryzyka występowania zespołu Downa jest m.in. wiek zajścia w ciążę. W przypadku kobiet 20-letnich ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1:1667, natomiast dla kobiet po 35 r.ż. ryzyko to zwiększa się do aż 1:387. Najnowsze dane wskazują, że również wiek ojca powyżej 50 r.ż. zwiększa to ryzyko.
W badaniach wskazuje się, że zbyt mała ilość substancji odżywczych, takich jak między innymi kwas foliowy w organizmie matki może doprowadzić do niektórych wad u rozwijającego się dziecka. U większości ciężarnych kobiet w Europie odnotowywane są niedobory tej substancji. Stąd ciągle aktualny pozostaje problem właściwej suplementacji folianami kobiet planujących ciążę oraz kobiet ciężarnych – wskazuje dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej. Dr n. med. Magdalena Magnowska przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń i Tarnowo Podgórne. Wizyty należy umawiać pod numerem 691-051-851.
Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników